SÍNDROME DE GILBERT

                                              

                               "Síndrome de Gilbert"

A síndrome de Gilbert, também chamada de disfunção hepática constitucional, é uma doença genética que acomete cerca de 5 a 10% da população mundial. É uma doença benigna que não causa maiores problemas de saúde.

A síndrome é causada por um defeito em um gene chamado UGT1A, responsável pela produção da enzima glucoronil transferase, que por sua vez, é responsável pela transformação da bilirrubina indireta em direta. Na síndrome de Gilbert esta enzima apresenta uma redução na sua atividade em até 80%, acarretando em um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue.

Para se ter a síndrome de Gilbert é preciso receber uma cópia defeituosa do gene UGT1A tanto da mãe quanto do pai. Quem recebe uma cópia defeituosa e outra normal, costuma apresentar apenas uma discreta alteração das bilirrubinas e não desenvolve a síndrome completamente. Cerca de 30% da população carrega apenas um gene UGT1A defeituoso e, na maioria das vezes, sequer desconfia deste fato.

Sintomas da síndrome de Gilbert

Mesmo naqueles com 2 cópias defeituosas do gene, a doença costuma ser assintomática, ou quase. Nestes, os apenas 20-30% de função da glucoronil transferase são suficientes para se manter as bilirrubinas em um nível sanguíneo abaixo dos 3,0 mg/dl, o que não causa uma icterícia facilmente identificável.

Na maioria dos pacientes com síndrome de Gilbert, a icterícia só ocorre em períodos de estresse, como em jejum prolongado, exercícios físicos extenuantes, doença, desidratação, hemólise (destruição anormal das hemácias) ou, em algumas mulheres, durante o período menstrual.

Muitos casos de Gilbert são descobertos acidentalmente através de análises de sangue de rotina para avaliação da função hepática. O paciente nunca se queixou de nada, mas apresenta níveis de bilirrubina indireta acima dos valores de referência. O resto das análises do fígado (TGO, TGP, Fosfatase alcalina e Gama-GT) encontram-se normais.

Consequências da síndrome de Gilbert

Como já foi dito, a síndrome é benigna e não causa maiores problemas de saúde. Na verdade, atualmente se discute se a pequena e constante elevação da bilirrubinas sanguíneas desta síndrome não é um fator de proteção contra doenças cardíacas e alguns tipos de cânceres. O paciente com síndrome de Gilbert vive tanto quanto qualquer outro e com a mesma qualidade de vida.

Tratamento da síndrome de Gilbert

Não há necessidade de se tratar a síndrome de Gilbert, porém, alguns cuidados são necessários. A mesma enzima glucoronil transferase que transforma a bilirrubina indireta em direta, também é responsável pela metabolização de algumas drogas no fígado, como o anticancerígeno Irinotecan e o antiviral Indinavir.

Não há dieta especial, nem nenhum tipo de atividade restrita para quem tem a síndrome. O consumo de álcool deve ser moderado como em qualquer indivíduo.